内分泌代谢性疾病的日益沉重负担要求作者提供可扩展且易获取的筛查工具。
2026年4月28日，广东省人民医院（广东省医学科学院）余洪华，华南理工大学吴永贤，新加坡国立大学Ching-Yu Cheng和墨尔本大学朱卓婷共同通讯（张夏茵、李沁怡、梁殷浩、赖春然为共同第一作者）在Nature Medicine 在线发表题为AI framework for multidisease detection via retinal imaging的研究论文。
该研究开发了Reti-Pioneer，这是一种多任务视网膜成像框架，它将质量感知模块与预训练基础模型相结合，用于高效的多疾病检测。总体而言，该框架利用来自社区和医院队列的107,730张彩色眼底照片进行开发，并在内部测试数据上取得了以下受试者工作特征曲线下面积（AUC）值：2型糖尿病为0.833（95%置信区间0.810–0.856），痛风为0.832（0.799–0.866），骨质疏松症为0.787（0.742–0.833），高血压为0.740（0.726–0.755），高脂血症为0.736（0.721–0.751），甲状腺疾病为0.699（0.667–0.730）。
该框架在来自资源有限和资源丰富环境的六个外部队列中均表现出良好的泛化能力，并通过血浆蛋白质组学相关性显示了其生物学可解释性。在一项初级保健隐蔽试验中，它完成每例筛查仅需30.6 ± 6.0秒，显著快于标准的实验室工作流程。一项针对2型糖尿病的继发临床试点研究显示，其受试者工作特征曲线下面积为0.776（0.710–0.842），阴性预测值为0.966（0.946–0.983），超越了芬兰糖尿病风险评分，并获得了临床医生和患者的高度认可。
总体而言，Reti-Pioneer能够为从眼科学走向可操作的临床筛查提供一条可转化、低成本的路径。
在全球人口老龄化的背景下，内分泌与代谢性疾病的发病率持续攀升，给医疗卫生系统带来了日益严峻的挑战，凸显了对可扩展早期筛查策略的迫切需求。当前的筛查模式高度依赖基于血液的生物标志物，即便采用创伤最小的采集方法，仍面临后勤障碍、患者不适及高昂成本等问题，这些因素共同限制了其在纵向监测中的可行性，并阻碍了在大规模人群筛查项目中的推广应用。
无创且低成本的方法，尤其是基于视网膜成像的技术，为弥补常见疾病筛查中的空白提供了前景广阔的解决方案，并有望减轻医疗不平等现象，尤其是在偏远地区。
眼科学组学（Oculomics）利用人工智能（AI）和眼部成像监测全身健康状况，已在刻画衰老特征及识别临床前期的心血管、肾脏和神经退行性疾病方面展现出潜力。针对内分泌疾病，既往研究表明，视网膜血管及神经的改变可能先于糖尿病、高血压和甲状腺功能障碍的临床表现出现。
例如，一项大规模中国队列研究报告了深度学习结合彩色眼底照片（CFP）在预测2型糖尿病（T2DM）方面的潜力。然而，当前的眼科学组学研究面临重大瓶颈：它依赖于高质量成像、主要局限于单疾病框架，并且依赖于从头开始训练的模型。这些局限性阻碍了能够检测偏远及资源匮乏人群中普遍存在的复杂多病共存模式的系统的开发。
图1.评估Reti- Pioneer在初级保健中的运作效率的前瞻性沉默试验（摘自NatureMedicine）
近期医学基础模型的进展为这些局限性提供了解决方案。预训练模型降低了数据依赖性和计算资源需求，同时提高了在不同异质性人群中的普适性。然而，尽管内分泌和代谢性疾病具有严重的临床后果以及风险分层方面未得到满足的需求，此类模型在该高负担疾病领域的应用仍探索不足。
目前仍然存在关键空白，包括多种族人群的代表性不足以及多疾病风险分层缺乏充分验证。这些挑战凸显了对内分泌与代谢性疾病进行全面风险评估，以及开发能够同时识别和刻画多种疾病的统一框架的迫切需求。
在本研究中，作者旨在引入Reti-Pioneer—一个多任务框架，并开展一项与生物学相关联的、逐步推进的多中心临床验证研究，以实现在不同资源环境下对一系列内分泌与代谢性疾病的统一筛查。Reti-Pioneer工作流程的示意图如图1所示。首先，作者构建了一个多模态数据集，包含不同图像质量的眼底照片以及配套的结构化临床元数据。
该数据集特意采集自社区性的英国生物样本库（UK Biobank, UKB）及中国三级医院登记系统，共纳入107,730张眼底照片（来自53,865名个体），用于构建涵盖不同成像条件和临床背景的异质性数据集。其次，作者开发了一种多模态学习模型，该模型整合了不同质量的眼底照片与结构化临床元数据。
该模型架构集成了多种大规模视觉基础模型，包括Swin Transformer、Vision Mamba和RETFound，以利用其互补能力。随后，该模型在不同的地理区域的多个中心数据集中进行了全面的外部测试。第三，作者通过将视网膜潜在特征与蛋白质组学和遗传学标志物相关联，系统评估了该框架在疾病预测中的普适性及其生物学可解释性。作者进一步在一项人机协同阅读者研究中评估了其提升眼科医生诊断性能的能力。
最后，作者在一个前瞻性静默试验中部署了该模型，并在常规初级医疗中将其效率和时间成本与传统筛查方法进行了比较。在成功验证后，作者开展了一项临床试点研究，以评估该框架在临床工作流程中的可行性和实际影响。
通过展示一个可扩展且适应性强的AI框架，作者的研究结果弥合了当前筛查模式中的关键空白，并为眼科学组学驱动的全身健康评估的实际应用提供了开创性的见解。
参考消息：https://www.nature.com/articles/s41591-026-04359-w