Nat Cancer:AI辅助病理诊断,脑肿瘤分类从12天缩短到12分钟!


中枢神经系统肿瘤的精准诊断一直是临床病理学的难点,WHO目前已识别出超过100种脑肿瘤分子亚型,不同亚型的治疗策略和预后差异显著;然而,传统的DNA甲基化分析虽被视为分类“金标准”,却需耗时约12天,且依赖昂贵设备和专用实验室。全球范围内,许多医疗中心根本不具备这类技术条件。

近日,一篇发表在国际杂志Nature Cancer上题为“Hetairos is a histology-based artificial intelligence model for predicting central nervous system tumor methylation subtypes”的研究报告中,来自德国海德堡大学医院等机构的科学家们通过研究开发了一套名为“Hetairos”的人工智能系统,仅凭常规苏木素-伊红(H&E)染色切片,即可在数分钟内预测102种基于甲基化特征的脑肿瘤亚型,这一研究有望大幅加速全球脑肿瘤诊断进程。

文章中,研究人员利用来自四大洲11个医学中心的9606名患者、超过11000张数字化切片对Hetairos进行了训练与验证。该系统能够覆盖当前WHO分类中几乎所有中枢神经系统肿瘤类型。在约50%至70%的病例中,Hetairos可给出高置信度预测,其最高评级的预测准确率达到87%。即使在置信度较低的情况下,该系统也能将可能的诊断范围大幅缩小至少数几种亚型,从而为神经病理学家提供明确的方向。

研究队列概述与Hetairos的架构

为了验证临床实用价值,研究人员开展了一项前瞻性研究,在常规诊断流程中,Hetairos与标准分子检测同步运行,但其结果并不干扰实际治疗决策。数据显示,完整分子诊断平均耗时约12天,而Hetairos在切片数字化后仅需12分钟即可输出结果。若计入切片制备和扫描时间,整体仍可在24至48小时内完成。

尤为引人注目的是,研究人员将Hetairos与五位来自不同国际中心的、经委员会认证的神经病理学家进行了直接对比,在仅提供组织切片、无任何分子信息的情况下,Hetairos的诊断准确率为68%,而人类专家的平均准确率仅为30%;当考虑前三项最可能的诊断时,AI准确率达84%,专家约为50%。研究者Darui Jin博士表示,这项研究表明人工智能能够直接从常规组织切片中提取分子层面的信息,从而从根本上改变癌症诊断的方式。

不过,研究人员也坦承,对于极为罕见的肿瘤类型,Hetairos仍面临挑战,经验丰富的神经病理学家在这一领域仍具优势。研究者指出,随着更大规模、更多元化的数据集加入,系统性能有望进一步提升。Hetairos并非旨在取代分子检测,而是作为一种高效的辅助工具。它能够突出显示对诊断决策最为关键的组织区域,帮助医生理解AI判断的依据,并指导后续检测的优先顺序。对于资源有限地区或肿瘤样本不足、分子检测结果不明确的病例,这一技术尤为宝贵。与成本高昂的甲基化分析相比,Hetairos基于现有常规切片即可运行,具备显著的经济可及性。

总体而言,Hetairos的诞生标志着人工智能在数字病理学领域迈出了坚实一步。它将原本需要近两周的复杂分子分型任务压缩至分钟级,且准确率超越人类专家平均水平。这项技术有望成为全球神经病理学家的得力助手,让更多脑肿瘤患者获得快速、精准的诊断支持。(生物谷Bioon.com)

参考文献:

Jin, D., Shmatko, A., Patel, A. et al. Hetairos is a histology-based artificial intelligence model for predicting central nervous system tumor methylation subtypes. Nat Cancer (2026). doi:10.1038/s43018-026-01186-3


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